Table 3 Variants detected in all patients, both in the centre and the periphery sample

chr1:3,644,245

G

T

SNV

HET

p.Gly299Val

TP73

chr1:144,866,643

G

A

SNV

HET

p.Arg1867Cys

PDE4DIP

chr1:144,879,375

T

C

SNV

HET

p.Lys1359Glu

PDE4DIP

chr1:144,882,823

C

T

SNV

HET

p.Ala1066Thr

PDE4DIP

chr1:144,917,841

T

C

SNV

HET

p.His482Arg

PDE4DIP

chr1:144,918,957

T

A

SNV

HET

p.Glu410Val

PDE4DIP

chr1:144,922,583

G

A

SNV

HET

p.Ser275Leu

PDE4DIP

chr1:144,994,658

C

A

SNV

HET

p.Arg25Leu

PDE4DIP

chr2:216,272,900

T

G

SNV

HOM

p.Thr817Pro

FN1

chr7:151,945,071

G

GT

INDEL

HET

p.Tyr816Ter

KMT2C

chr11:1,017,183

G

T

SNV

HET

p.Pro1873Gln

MUC6

chr11:1,017,220

T

C

SNV

HET

p.Thr1861Ala

MUC6

chr11:1,017,325

A

C

SNV

HET

p.Tyr1826Asp

MUC6

chr11:1,017,337

TC

CA

MNV

HET

p.Gln1821_Thr1822delinsHisAla

MUC6

chr11:46,342,081

TG

T

INDEL

HOM

splicesite_3

CREB3L1

chr11:46,342,259

A

AG

INDEL

HOM

splicesite_5

CREB3L1

chr16:85,667,696

G

A

SNV

HET

p.Ala62Thr

GSE1

chr19:1,457,111

C

A

SNV

HET

p.Pro359Gln

APC2

chr19:9,087,615

T

A

SNV

HOM

p.Lys1400Asn

MUC16